NEINVAZIVNÍ TESTOVÁNÍ (NIPT)
V krvi těhotné ženy je přítomná genetická informace plodu ve formě tzv. volné fetální DNA (cffDNA). Ač je její koncentrace nízká, moderní technologie nám umožňují tuto DNA využít při vyšetření rizika chromozomálních vad u plodu. Tato metoda je velmi přesná a pro plod bezpečná, protože se provádí z odběru krve u nastávající maminky. NIPT se již delší dobu provádí přímo v ČR, proto není nutné vzorky odesílat do zahraničí. K úspěšnému provedení NIPT je důležité, aby bylo dostatečné množství získané genetické informace plodu - toto vyjadřuje tzv. fetální frakce. Dle výsledků výzkumů a ověřovacích studií je úspěšnost NIPT v záchytu Downova, Edwarsova a Patauova syndromu vyšší, než 99 %. Pokud je fetální frakce nad přibližně 6 %, riziko, že se NIPT splete, je výrazně nižší než 0,01 %. NIPT je screeningovým vyšetřením, takže každý pozitivní výsledek musí být ověřen z odběru AMC nebo event. CVS. V případě zájmu o tento test a jakýchkoli dalších dotazů se můžete obrátit na lékaře našeho Centra fetální medicíny a genetiky.
NIPT je možné zvážit zejména:
- v případě pozitivního screeningu vrozených vad, při normálním UZ nálezu u plodu, pokud se těhotná žena obává možných komplikací v souvislosti s nabízeným odběrem AMC nebo CVS
- v případě hraničního výsledku prvotrimestrálního screeningu
- u těhotných s věkem nad 35 let
NIPT se provádí z krevního odběru
- je jednoduchý, bezpečný a přesný test k posouzení rizika výskytu nejčastějších chromozomálních vad plodu (Downův syndrom, trizomie 18, trizomie 13), event. některých vybraných mikrodelečních syndromů
- umí určit i změny počtu pohlavních chromosomů (chromosom X a Y)
- je možné jej provést u žen, které čekají jedno dítě nebo dvojčata, po přirozeném i po umělém oplodnění
- je možné jej provádět od ukončeného 11. týdně těhotenství po předchozí konzultaci s lékařem genetikem, který podrobně vysvětlí postup, smysl testu a význam pozitivního i negativního výsledku. Za standardních podmínek je výsledek dostupný do sedmi pracovních dní.
