Genetickou konzultaci poskytujeme, pokud je u plodu riziko genetické vady. Nejčastěji na podkladě pozitivního screeningu, ale i v případě zjištění abnormálního ultrazvukového nálezu u plodu nebo v případě genetického onemocnění v rodině. Zjišťujeme informace o zdravotním stavu obou partnerů a členů rodiny ve třech generacích, sestavujeme podrobný rodokmen. Na základě zjištěných informací rodičům vysvětlujeme nález a prognózu plodu, jsou vysvětleny možnosti řešení, navržen další postup. Definitivní rozhodnutí o dalším postupu a o osudu gravidity je vždy na rodičích a je námi vždy plně respektováno.
Genetická konzultace je dále na místě tehdy, pokud existuje riziko genetického onemocnění nebo je genetické onemocnění zjištěno v rodině. Indikace ke genetické konzultaci je velmi obsáhlá a lze jí pomoci širokému spektru pacientů. Genetická konzultace slouží k upřesnění diagnózy, stanovení prognózy a určení rizika pro rodinné příslušníky. Na našem pracovišti provádíme genetické konzultace u všech pacientů, kteří mají doporučení od svého lékaře, bez ohledu na charakter onemocnění (nejen u těhotných žen).
