CO JE INVAZIVNÍ VYŠETŘENÍ
K invazivním vyšetřením většinou přistupujeme na základě pozitivního screeningového testu (viz. Screeningová vyšetření chromozomálních vad u plodu) a ojediněle při jiných indikacích, jako je například výskyt genetického nebo dědičného chromozomálního onemocnění v rodině a podobně. Invazivní vyšetření je v současné době jediná metoda, která může definitivně určit, zda se u plodu vyskytuje chromozomální vada. Všechna ostatní vyšetření pouze vypočítávají výši rizika výskytu chromozomální vady u plodu. Dvě nejpoužívanější metody invazivních vyšetření jsou odběr choriových klků a odběr plodové vody.
V případě nálezu chromozomální nebo genetické vady u plodu následuje genetická konzultace, při které jsou rodiče seznámeni s charakterem vady a prognózou pro plod. Chromozomální vadu u plodu nelze žádným způsobem vyléčit nebo změnit. Smyslem vyšetření je rodiče co nejpodrobněji informovat a umožnit jim rozhodnout o osudu těhotenství. Pokud je prognóza pro plod velmi nepříznivá, lze na základě přání rodičů těhotenství ukončit z genetické indikace do 24. týdne těhotenství. Rozhodnutí o osudu těhotenství vždy přísluší rodičům a je námi plně respektováno.
CVS - ODBĚR CHLORIOVÝCH KLKŮ
Choriové klky jsou plodové obaly, z nichž se vyvíjí placenta. Odběr se provádí od 11. týdne těhotenství ambulantně, pod ultrazvukovou kontrolou. Po lokálním umrtvení se zavede tenká jehla přes břišní stěnu a stěnu dělohy do placentární tkáně, jejíž malá část je nasáta do injekční jehly. Odebraný vzorek je pak odeslán k cytogenetickému a molekulárně-genetickému vyšetření. Z tohoto vzorku je vyšetřena chromozomální výbava plodu a v indikovaných případech je možno provést cílené genetické vyšetření při podezření na určitý genetický syndrom.
Rychlost výsledku závisí na typu vyšetření, které se ze vzorku provádí. Vyloučení nejčastějších chromozomálních vad (trizomie 21, 18 a 13) se provádí metodou QF PCR, výsledek je k dispozici do 48 hodin od odběru. Výsledky Vám sdělíme telefonicky.
Komplexní vyšetření všech chromozomů trvá 2-3 týdny a definitivní výsledek je odeslán Vám i Vašemu obvodnímu gynekologovi. Genové vyšetření (vyšetření DNA) závisí na typu vyšetřovaného genu.
Vyšetření jsou vždy uzavřena do 24. týdne těhotenství.
Toto invazivní vyšetření je spojeno s asi 0,5 - 1% rizikem možných komplikací, které mohou někdy skončit i samovolným potratem. Proto je nutné tento postup pečlivé zvážit ze strany lékaře i rodičů.
AMC - ODBĚR PLODOVÉ VODY
Odběr plodové vody se provádí od 16. týdne těhotenství, většinou u žen, u kterých je podezření na vadu plodu vysloveno v pozdější fázi těhotenství. Princip vyšetření i rizika jsou velmi podobná odběru choriových klků - ambulantně, pod ultrazvukovou kontrolou. Při tomto odběru se ale proniká do vaku plodových blan, odkud je nasáto malé množství plodové vody.
Odebraný vzorek je pak odeslán k cytogenetickému a molekulárně-genetickému vyšetření. Vyšetřena je chromozomální výbava plodu a v indikovaných případech je možno provést cílené genetické vyšetření při podezření na specifický genetický syndrom.
Genové vyšetření (vyšetření DNA) závisí na typu vyšetřovaného genu. Vyšetření jsou vždy uzavřena do 24. týdne těhotenství. Toto invazivní vyšetření je spojeno s asi 0,5-1% rizikem možných komplikací, které mohou někdy skončit i samovolným potratem. Proto je nutné tento postup pečlivé zvážit ze strany lékaře i rodičů.
KORDOCENTÉZA
Punkce pupečníku (kordocentéza) se provádí relativně později – obecně od 23. gestačního týdne. Tato metoda je dnes využívána méně. Používá se zejména u žen, u kterých je podezření na aloimunizaci plodu (tj. matka s krevní skupinou Rh-, plod s krevní skupinou Rh +) nebo infekci plodu způsobenou zejména Parvovirem B19. Oba případy mohou způsobit anémii plodu, která v závažných případech je potřeba léčit intrauterinně podáním transfuze při punkci pupečníku.
Vzhledem k vyššímu riziku této metody je dnes již raritně využívána ke karyotypizaci - ke zjištění některých poruch metabolismu a infekce plodu.
Princip vyšetření je velmi podobný jak odběru plodové vody, tak i choriových klků - ambulantně, pod ultrazvukovou kontrolou. Při tomto odběru se ale proniká do pupečníku plodu, odkud je nasáto malé množství krve k vyšetření a provedení transfuze, je-li potřeba.
Toto invazivní vyšetření je spojeno s asi 1-2% rizikem možných komplikací, které mohou někdy skončit i samovolným potratem. Proto je nutné tento postup pečlivé zvážit ze strany lékaře i rodičů.
