Nastavení soukromí a cookies

Souhlasem se sdílením dat nám poskytnete informace, které potřebujeme pro zlepšování, analýzu a marketing napříč těmito webovými stránkami. Dále souhlasíte s předáním údajů třetím stranám a mimo EU. Prohlašujeme, že Vámi poskytnuté informace jsou zabezpečeny proti zneužití.

Nastavení soukromí a cookies

Souhlasem se sdílením dat nám poskytnete informace, které potřebujeme pro zlepšování, analýzu a marketing napříč těmito webovými stránkami. Dále souhlasíte s předáním údajů třetím stranám a mimo EU. Prohlašujeme, že Vámi poskytnuté informace jsou zabezpečeny proti zneužití.

Dejte nám prosím vědět, která data nám a našim partnerům dovolíte zpracovat.


Technická data

Trvale zapnuto

Webové stránky potřebují technická data pro správné fungování. Bez těchto dat by nebylo možné například vyhledávat, přehrát video nebo dokončit objednávku v e-shopu.

Analytické a statistické údaje

Analytické a statistické údaje nám pomáhají pochopit, jaké funkce jsou vaše oblíbené, co nám na webu nefunguje, jaké zařízení pro prohlížení stránek používáte a mnoho dalších.

KNTB logo

Invazivní vyšetření

Invazivním vyšetřením získáváme materiál, ze kterého vyšetřujeme chromozomy plodu. Již nejde o výpočet rizika, ale přímé stanovení diagnózy možného chromozomálního postižení. Invazivní vyšetření je doporučené při pozitivním screeningu nebo jiné abnormalitě plodu, která může být spojena s chromozomální odchylkou (některé vrozené vývojové vady). V případě potřeby lze z plodové vody vyšetřit eventuálně přítomné infekce plodu a některá molekulárně geneticky podmíněná onemocnění, na která existuje konkrétní podezření (např. cystická fibróza). Existuje několik typů invazivního vyšetření. 

Nejčastěji se provádějí dvě následující:

CVS - ODBĚR CHLORIOVÝCH KLKŮ

CVS (chorionic villus sampling) – je metoda, kterou se získává vzorek placenty. Genetická výbava placenty je shodná s výbavou plodu, je proto možné použít tuto tkáň pro fetální diagnostiku. CVS se provádí mezi 11. – 14. týdnem těhotenství.

Komplikace invazivního vyšetření:

Invazivní vyšetření zvyšují riziko potratu asi o 0,3 – 0,5 %. Pravděpodobnost této komplikace u konkrétní těhotné ženy nejsme schopni předpovědět ani je ovlivnit. Doporučuje se klidový režim, těhotné mají nárok na pracovní neschopnost v délce 14 dnů. Pokud se vyskytnou komplikace (krvácení, odtok plodové vody, horečka), doporučujeme kontaktovat gynekologa nebo pohotovost.

Provedení vyšetření:

Vyšetření je provedeno ambulantně během jedné návštěvy. Pod ultrazvukovou kontrolou se do dutiny děložní přes břišní stěnu a stěnu dělohy zavede odběrová jehla spojená se stříkačkou a je odtud odsáto malé množství vyšetřovaného materiálu. Celý výkon trvá řádově několik minut. Po výkonu zůstávají ženy sledovány asi 30 – 60 minut, poté, pokud je vše v pořádku, odcházejí domů.

Hodnocení vyšetření

Odebraný materiál se vyšetřuje dvěma laboratorními metodami.

QF-PCR - rychlé cílené vyšetření chromozomů 21, 18, 13. Výsledek sdělíme těhotné telefonicky do 48 hodin.

Kompletní vyšetření karyotypu - vyšetření kompletní sady chromozomů. Výsledek je k dispozici do 2 – 3 týdnů. Výsledek sdělíme těhotné telefonicky, zprávu zašleme ošetřujícímu gynekologovi.

Chromozomální vada u plodu

Výsledek odběru je definitivní. Pokud je vada potvrzena, nelze ji nijak vyléčit nebo změnit. Většina těhotných screening podstupuje, protože chtějí předejít narození postiženého dítěte. V případě zjištění vady jsou rozhodnuty graviditu ukončit, což je možné z genetické indikace do 24. týdne gravidity. Pro jiné je rozhodnutí, jak dál, mnohem obtížnější. V případě zjištění vady doporučujeme absolvování genetické konzultace, kde je ideálně celý pár seznámen s charakterem postižení a dalšími možnými postupy. Rozhodnutí o dalším osudu gravidity přísluší rodičům a je námi vždy plně respektováno. Smyslem genetického vyšetření je umožnit informovaný postup a ne automatické ukončení gravidity s postiženým plodem.

AMC (AMNIOCENTÉZA)

AMC (amniocentéza) – je metoda, kterou se získává malé množství plodové vody, kterou je plod obklopen. Tato tekutina obsahuje buňky plodu, které jsou použity pro testování chromozomální výbavy. Amniocentéza se provádí mezi 15. – 20. týdnem gravidity.

Komplikace invazivního vyšetření:

Invazivní vyšetření zvyšují riziko potratu asi o 0,3 – 0,5 %. Pravděpodobnost této komplikace u konkrétní těhotné ženy nejsme schopni předpovědět ani je ovlivnit. Doporučuje se klidový režim, těhotné mají nárok na pracovní neschopnost v délce 14 dnů. Pokud se vyskytnou komplikace (krvácení, odtok plodové vody, horečka), doporučujeme kontaktovat gynekologa nebo pohotovost.

Provedení vyšetření:

Vyšetření je provedeno ambulantně během jedné návštěvy. Pod ultrazvukovou kontrolou se do dutiny děložní přes břišní stěnu a stěnu dělohy zavede odběrová jehla spojená se stříkačkou a je odtud odsáto malé množství vyšetřovaného materiálu. Celý výkon trvá řádově několik minut. Po výkonu zůstávají ženy sledovány asi 30 – 60 minut, poté, pokud je vše v pořádku, odcházejí domů.

Hodnocení vyšetření

Odebraný materiál se vyšetřuje dvěma laboratorními metodami.

QF-PCR - rychlé cílené vyšetření chromozomů 21, 18, 13. Výsledek sdělíme těhotné telefonicky do 48 hodin.

Kompletní vyšetření karyotypu - vyšetření kompletní sady chromozomů. Výsledek je k dispozici do 2 – 3 týdnů. Výsledek sdělíme těhotné telefonicky, zprávu zašleme ošetřujícímu gynekologovi.

Chromozomální vada u plodu

Výsledek odběru je definitivní. Pokud je vada potvrzena, nelze ji nijak vyléčit nebo změnit. Většina těhotných screening podstupuje, protože chtějí předejít narození postiženého dítěte. V případě zjištění vady jsou rozhodnuty graviditu ukončit, což je možné z genetické indikace do 24. týdne gravidity. Pro jiné je rozhodnutí, jak dál, mnohem obtížnější. V případě zjištění vady doporučujeme absolvování genetické konzultace, kde je ideálně celý pár seznámen s charakterem postižení a dalšími možnými postupy. Rozhodnutí o dalším osudu gravidity přísluší rodičům a je námi vždy plně respektováno. Smyslem genetického vyšetření je umožnit informovaný postup a ne automatické ukončení gravidity s postiženým plodem.

Zdá se, že používáte
nepodporovaný prohlížeč

Aby Vám tato webová stránka fungovala, potřebujete moderní podporovaný prohlížeč. Pokud používáte Windows 10, máte již nainstalovaný moderní prohlížeč Microsoft Edge, který můžete použít k zobrazení tohto webu.

Microsoft Edge Logo
Microsoft Edge

Moderní prohlížeč od společnosti Microsoft

Součást Windows 10
Mozilla Firefox Logo
Mozilla Firefox

Svobodný prohlížeč se zaměřením na soukromí

Google Chrome Logo
Google Chrome

Nejpoužívanější prohlížeč na světe od Googlu

KNTB logo