Screening v I. trimestru (OSCAR)
SCREENING VAD U PLODU
Co je kombinovaný prvotrimestrální screening?
Screening je anglický výraz, odvozený ze slova „screen“, které znamená (mimo jiné) síť. Těhotenský screening je tedy jakési „prosetí“ všech těhotných žen proto, aby byly zachyceny ty, které mají nejvyšší riziko chromozomální vady u plodu. Screening chromozomální vadu neodhalí, ale upozorní na výšku rizika. Kombinovaný prvotrimestrální screening je vyšetření, jehož cílem je zjistit výšku rizika chromozomálních abnormalit plodu. Umožňuje záchyt 95-97% plodů s Downovým syndromem a jinými závažnými chromozomálními abnormalitami s nejmenší možnou falešnou pozitivitou 3%. Na screening v těhotenství mají nárok všechny ženy, ale není povinný.
Co jsou chromozomální vady?
Nejčastější chromozomální abnormalita je Downův syndrom neboli trizomie 21. Další dvě nejčastější chromozomální vady jsou Edwardsův syndrom (trizomie 18) a Pataův syndrom (trizomie 13). Downův syndrom je vada slučitelná se životem. Hlavním klinickým projevem je snížená inteligence a zvýšené riziko některých dalších přidružených vad. Edwardsův a Pataův syndrom jsou klinicky závažnější s těžkou mentální retardací a dalšími vadami. Většina dětí umírá v novorozeneckém období. Chromozomální vady vznikají již při oplodnění, většinou náhodně. Vznik žádné z těchto vad se nedá ovlivnit, hlavním rizikovým faktorem je věk matky (riziko se s věkem zvyšuje).
Jak se screening provádí a jak se vyhodnocuje?
Na našem pracovišti provádíme kombinovaný screening metodou „One stop clinic“ (OSCAR). Tato metoda umožňuje získat výsledky testování již za několik hodin.
Během jedné návštěvy mezi 11+0 až 13+6. týdnem těhotenství provedeme detailní ultrazvukové (UZ) vyšetření plodu a odběr krve matky. Zjistíme další důležité informace jako způsob početí (spontánní, umělé oplodnění), hmotnost matky, etnikum, kouření, aplikování hormonální terapie.
Při vlastním výpočtu rizika se vychází z věku matky, zohledňuje se hladina biochemických ukazatelů z krve matky, výsledky podrobného ultrazvukového vyšetření a další získané informace. Tyto údaje jsou zaneseny do počítače, kde je výpočet proveden pomocí sofistikovaného počítačového programu.
Výsledkem screeningu je stanovení individuálního rizika postižení plodu Downovým, Edwardsovým a Pataovým syndromem. Riziko se udává jako poměr, který vyjadřuje pravděpodobnost postižení plodu chromozomální vadou.
Jaké jsou výhody prvotrimestrálního screeningu?
Prvotrimestrální screening nabízí nejvyšší možný mezinárodní standart pro diagnostiku chromozomálních abnormalit a vrozených vývojových vad v I. trimestru těhotenství. Provádí se pod záštitou Nadace Fetální medicíny v Londýně (Fetal Medicine Foundation, FMF), která je založena a vedena profesorem Kyprosem Nicolaidesem, se kterým úzce spolupracujeme.
Výhody prvotrimestrálního screeningu jsou:
- vysoká pravděpodobnost zachycení existující vady plodu
- snížení počtu žen, u kterých je nutné provést invazivní vyšetření
- přesné datování těhotenství
- včasná diagnóza velkých fetálních abnormalit
- detekce vícečetných těhotenství s přesným určením chorionicity (bi-, monochoriální dvojčata)
Co se zjišťuje pomocí ultrazvukového vyšetření v prvním trimestru?
Ultrazvukovým vyšetřením měříme tzv. CRL - temeno-kostrční délku. Jde o nejpřesnější parametr ke stanovení stáří plodu a používá se k výpočtu termínu porodu.
Dále hodnotíme celkovou stavbu plodu se zaměřením na zjištění závažných vývojových vad. Podrobně prohlížíme vzhled lebky, struktury mozku, břišní stěnu, trávicí trakt, močové cesty, končetiny, srdce a měříme srdeční frekvenci.
Poté se zaměřujeme na vyšetření ukazatelů genetických vad. Kombinace některých těchto ukazatelů se používá při výpočtu rizika chromozomální vady u plodu.
Nuchální translucence (NT) je podkožní nahromadění tekutiny v zátylku plodu. Jeho zvýšení může poukazovat na možnost chromozomální abnormality, genetického syndromu nebo srdeční vadu plodu.
Nosní kůstka (NB) - hodnotíme přítomnost či nepřítomnost nosní kůstky na ultrazvuku. Přítomnost NB výrazně snižuje riziko chromozomálních abnormalit u plodu.
Frontomaxilární - FMF úhel – úhel, který svírá profil plodu s horní čelistí. Napomáhá při určení rizika chromozomální vady u plodu.
Trikuspidální chlopeň - event. trikuspidální regurgitace a průtok v ductus venosus (žilní spojka). Tyto ukazatelé mohou být abnormální v případě chromozomální abnormality nebo mohou signalizovat srdeční vadu plodu.
Srdeční frekvence je ukazatelem funkce srdce plodu a používá se při výpočtu rizika chromozomálních vad u plodu.
Intrakraniální translucence (IT) - tento ukazatel nám pomáhá odhalit eventuelní rozštěp páteře již v I. trimestru gravidity.
Co se zjišťuje pomocí vyšetření krve matky?
Biochemické vyšetření séra matky zahrnuje stanovení hladin dvou látek - beta-hCG a PAPP A v žilní krvi. Tyto látky jsou produkovány placentou a jsou přítomny u všech těhotných žen. Jejich hladiny se používají při určení rizika chromozomální vady u plodu.
Z jednoho vzorku krve vyšetřujeme hormony štítné žlázy matky (TSH, fT4, anti TPO) - viz dále screening štítné žlázy.
Jaký je postup při negativním screeningu?
Pokud je screening negativní (příznivý výsledek, získaný u 97% těhotných) doporučujeme UZ vyšetření ve 20-23 týdnu těhotenství.
Screening hodnotíme jako negativní tehdy, pokud je riziko nižší než 1:300 (např. 1:1000, 1:2000 atd.). Negativní screening znamená, že riziko narození dítěte s chromozomální vadou je nízké. Protože záchyt screeningu není 100%, ale 95-97%, nevylučuje negativní screening zcela postižení plodu chromozomální vadou.
Jaký je postup při pozitivním screeningu?
Pokud je screening pozitivní (nepříznivý výsledek získaný u 3% těhotných) nabízíme těhotné provedení invazivního vyšetření. Jedině invazivní vyšetření je schopno potvrdit nebo vyloučit chromozomální postižení plodu a tím celý screeningový proces uzavřít. Rozhodnutí, zda doporučené vyšetření podstoupit, je někdy pro těhotné obtížné. V těchto případech jsme vždy k dispozici a ochotně zodpovíme všechny vaše dotazy.
Screening hodnotíme jako pozitivní, pokud je riziko vyšší než 1:300 (např. 1:200, 1:100 atd.). Pozitivní screening neznamená automaticky narození postiženého dítěte. U většiny plodů s pozitivním screeningem není chromozomální vada přítomná.
SCREENING FUNKCE ŠTÍTNÉ ŽLÁZY
Co je screening funkce štítné žlázy?
Dostatek hormonů štítné žlázy a dostatečný přísun jodu v graviditě je velmi důležitý pro správný psychomotorický vývoj plodu. Jejich nedostatek či nevyváženost může způsobit častější potraty, předčasné porody a také zdravotní komplikace novorozence po porodu. To i v případě, že porucha hormonů štítné žlázy je tzv. skrytá (bezpříznaková).
Dostatek hormonů štítné žlázy a jejich vyvážená funkce je pro zdárný průběh těhotenství velmi důležitý už od počátku těhotenství. Pokud je potřeba upravit funkci štítné žlázy léky, je žádoucí, aby léčba byla nasazena co nejdříve.
Z výše uvedených důvodů jsme v našem centru v únoru 2010 zahájili screening funkce štítné žlázy v prvním trimestru u všech těhotných žen. Vyšetřujeme fT4, TSH a anti- TPO (protilátky proti štítné žláze) a to v rámci jednoho odběru krve na I. trimestrální screening OSCAR.
Ženy, které jsou již u endokrinologa sledovány, nevyšetřujeme.
Pokud je nalezena odchylka, odesíláme ženy ke konzultaci a dovyšetření k endokrinologovi, který zhodnotí celkovou funkci štítné žlázy a určí další postup (nasadí potřebnou terapii, určí čas další kontroly). V případě zájmu je možné využít naší endokrinologickou ambulanci.
Výsledek odběru je k dispozici taktéž během jedné návštěvy při provedení I. trimestrálního screeningu. Záchyt poruch funkce štítné žlázy je častý a relativně velkému procentu těhotných žen je doporučeno začít užívat medikamentosní terapii.
Screening v II. trimestru
SCREENING VAD U PLODU
Druhý trimestr probíhá od 13. a 27. týdne gravidity. Ve druhém trimestru jsou již všechny struktury plodu vyvinuté. Orgány vyzrávají a začínají fungovat. Ve druhém trimestru je čas na podrobné vyšetření jednotlivých orgánů plodu. Toto vyšetření může přinést doplňující informace o možné chromozomální vadě plodu a na jejich základě je možné doporučit odběr plodové vody.
Ultrazvuk v druhém trimestru gravidity
Toto podrobné ultrazvukové vyšetření provádíme v 18. - 23. týdnu těhotenství. Cílem vyšetřeni je odhalit vrozené vývojové vady, které ještě nejsme schopni rozpoznat v prvním trimestru gravidity (především srdeční a rozštěpové vady). Posuzuje se eventuelní přítomnost ukazatelů chromozomálních vad a přítomnost některých vzácnějších strukturálních vad.
Hodnotí se opět celková morfologie plodu, podrobně se vyšetřuje celý plod, lebka, obličej, mozek, páteř a celá kostra, postavení končetin a prstů, srdce, plíce, vylučovací trakt, zažívací trakt, genitál, pupečníkové cévy, břišní stěna, placenta, množství plodové vody. Hodnotí se přítomnost eventuelních ukazatelů chromozomálních vad, které jsou odlišné od ukazatelů v prvém trimestru.
Co když je vyšetřením zjištěna vada plodu?
V případě zjištění abnormálního nálezu je s rodiči provedena genetická konzultace, kdy je podrobně vysvětlen konkrétní UZ nález, prognosa pro plod, možnosti řešení a je navržen další postup. Některé nálezy jsou indikací dalšímu doplňujícímu vyšetření (magnetická resonance, odběr krve matky), v některých případech je indikován odběr plodové vody, který umožní upřesnění prognózy zjištěné vady u plodu.
SCREENING SRDCE PLODU
FECHO - fetální echokardiografie (vyšetření srdce)
Vyšetření srdce se provádí mezi 20. až 23. týdnem gravidity. V prvém trimestru jsme schopni za ideálních ultrazvukových podmínek hodnotit pouze strukturální základ srdce. Většinu srdečních vad jsme však schopni odhalit až ve druhém trimestru gravidity.
Hodnotí se srdeční osa, velikost srdce, jednotlivé srdeční oddíly, jejich velikost a proporce, síňové a komorové septum, výtokový trakt a srdeční frekvence. Provádí se dopplerometrické zobrazení srdečních dutin a výtokového traktu.
V případě zjištění srdeční vady je těhotná odeslána ke konziliárnímu specializovanému vyšetření k dětskému kardiologovi, který určí definitivní diagnosu a posoudí závažnost a možnost operability vady.
Screening v III. trimestru
ULTRAZVUK
Třetí trimestr probíhá od 28. týdne do konce gravidity. Funkce jednotlivých orgánů plodu dále vyzrávají, plod rychle přibývá na váze a připravuje se k porodu.
Ultrazvuk ve třetím trimestru gravidity
Ultrazvukové vyšetření plodu se ve třetím trimestru standardně provádí mezi 30. a 33. týdnem těhotenství.
Kontrolujeme v prvé řadě základní biometrii plodu, tzn. posouzení růstu plodu a jeho symetrii, množství plodové vody, placentu. Při zjištění nedostatečného růstu plodu je vyšetřován tzv. biofyzikální profil, spočívající v posouzení plodu jako celku a zahrnující zhodnocení pohyblivosti plodu, dýchacích pohybů, množství plodové vody, struktury placenty, srdeční frekvence s Dopplerovským vyšetřením průtokových parametrů v cévách plodu.
Dále zobrazujeme opět základní anatomii plodu, i když kvalita zobrazení a úspěšnost detekce vad je v této době již limitována velikostí plodu.
V případě podezření na abnormální vývoj plodu jsou rodiče seznamenáni s vlivem nálezu na zdraví plodu a jsou s nimi konzultovány možnosti řešení.
DOPPLEROMETRIE
Doplerometrií se posuzuje průtok krve pupečníkovou tepnou (a. umbilicalis), eventuelně i průtok krve v mozku plodu (mozková tepna - a. cerebri media).
Dopplerometrie se standardně provádí ve třetím trimestru těhotenství, v některých nutných případech i dříve.
Toto vyšetření nám dovoluje posoudit stav plodu a jeho rezervy v případě podezření na chronický nedostatek kyslíku u plodu při poruše funkce placenty. Máme také možnost zhodnotit stav plodu v případě anemie (chudokrevnosti, nedostatku červených krvinek), což může být doprovodný znak některých závažných infekcí plodu.
