Tento web používá soubory cookie. Dalším procházením tohoto webu vyjadřujete souhlas s naším používáním souborů cookie. Více informací
Souhlasím

Centrum fetální medicíny a lékařské genetiky

Centrum fetální medicíny a lékařské genetiky

Vážení rodiče,
chtěli bychom Vám touto cestou podat informace o charakteru vyšetření, která v našem Centru fetální medicíny a lékařské genetiky poskytujeme. Naše centrum poskytuje ve Zlínském kraji jako jediné zcela kompletní péči pro těhotné ženy. Metodu "One stop clinic" provádí v našem centru MUDr. Ishraq Dhaifalah, Ph.D., MUDr. Andrea Frantisová, MUDr. Jana Havalová a MUDr. Michaela Sukupová. MUDr. Ishraq Dhaifalah, Ph.D. v roce 2007 obdržela za zavedení nových metod v prenatální diagnostice nejvyšší ocenění Mezinárodní společnosti pro gynekologii a porodnictví (FIGO).


Provádíme nejenom prvotrimestrální screening zaměřený na vyhledávání vývojových vad plodu. Zároveň při jedné návštěvě uskutečňujeme rovněž screening poruch štítné žlázy u těhotných, což je podle posledních celosvětových studií často nepoznaný problém, který ovlivňuje vývoj plodu a zejména vývoj IQ. Následně provádíme kontrolní ultrazvuková vyšetření v dalších trimestrech, kdy je vysoká šance odhalit další vývojové vady dětí. V případě pozitivního výsledku je možné následné dořešení na našem pracovišti. Při zjištění závažné vývojové vady provádíme přerušení gravidity v závislosti na její velikosti jako interrupci v celkové anestezii (do cca 14. týdne gravidity) nebo zajišťujeme další konziliární vyšetření ve spolupráci se všemi fakultními nemocnicemi (Olomouc, Brno, Praha) a rozhodnutí o dalším postupu. Včasná diagnostika pak v případě Vašeho přání a na základě našich legislativních norem umožňuje u závažných abnormalit ukončení těhotenství v nejčasnějších stádiích gravidity, což minimalizuje případné komplikace. Tento způsob screeningu s možností ukončení těhotenství ještě v prvním trimestru gravidity je při rozhodování o dalším pokračování těhotenství z psychického hlediska pro pacientku přeci jen "příznivější" než ukončení těhotenství po 20. týdnu gravidity. V případě nutnosti ukončení těhotenství se snažíme o maximálně vstřícný a individuální přístup. K dispozici je možnost konzultace s psychologem.

Věříme však a přejeme si, aby Vaše těhotenství bylo zcela bezproblémové a mohli jsme se potkat až na porodním sále při porodu Vašeho zdravého dítěte.

Kontakt

Pokud se v 11. – 14. týdnu k tomuto vyšetření rozhodnete, objednejte se na kontaktní adrese:

Krajská nemocnice T. Bati, a. s., Zlín
Gynekologicko-porodnické oddělení
Centrum prenatální diagnostiky fetální medicíny

Telefon: 577 552 537

Email: genetika@bnzlin.cz

Screening v I. trimestru

Na našem pracovišti provádíme vyšetření v prvním trimestru formou tzv. "One stop clinic" (OSCAR), kdy během jedné návštěvy provedeme detailní ultrazvukové vyšetření plodu se zaměřením na vyhledávání chromozomálních nebo morfologických vad plodu. Zejména je zhodnocena celková morfologie plodu, jeho velikost, znaky genetických vad (NT- šíjové projasnění, nosní kost…). Při podezření na genetickou vadu jsou doplněna další vyšetření (průtok krve trikuspidální chlopní srdce, průtok ductus venosus…). Zároveň je proveden odběr krve na vyhledávání těchto vad na základě výsledku β-hCG a PAPP-A. Ze stejného vzorku krve je rovněž vyšetřena funkce štítné žlázy matky. S odstupem cca tří hodin obdržíme výsledky a můžeme těhotné ženě předat kompletní výsledky. Samozřejmě není nutno na výsledek čekat.

 
 

Pokud těhotná spěchá, posíláme výsledek ošetřujícímu gynekologovi. Metoda, kterou používáme, je v naprostém souladu s posledními výzkumy a pod záštitou Nadace fetální medicíny se sídlem v Londýně pod vedením prof. Nicolaidese, se kterým úzce spolupracujeme. Naše šance odhalit vývojovou vadu plodu se pohybuje v rozmezí 95-97%, což jsou celosvětově jedny z nejlepších výsledků. Výhodou tohoto vyšetření je, že v případě nepříznivého výsledku a rozhodnutí těhotné k přerušení gravidity je toto možné do 14. - 15. týdne. Představuje to přece jen menší zátěž pro pacientku jak z psychického, tak i z fyzického hlediska. Metoda tzv. druhotrimestrálního screeningu (triple test), která je stále ještě používána jinými pracovišti, je schopna zjistit pouze 70% chromozomálních vad. Navíc odhalí tyto vady výrazně později (cca 20. - 23. týden). Při negativních výsledcích našeho vyšetření doporučujeme další ultrazvukovou kontrolu ve 20. - 22. týdnu. Při podezřelém nálezu dříve, tzn. v 17. týdnu.

 



 Ultrazvuková kontrola ve 20. - 22. týdnu

V tomto časovém intervalu můžeme vyšetřit další možné vady, které jsou ještě v I. trimestru neodhalitelné. Jde zejména o srdeční vady, vady nervového systému, rozštěpové defekty atd. Tato vyšetření provádí zkušení sonografisté s mezinárodními licencemi. V případě nálezu vývojové vady je provedena genetická konzultace, event. doplnění dalšího konziliárního vyšetření.

   
 

Ivazivní vyšetření

V případě pozitivního výsledku a výrazného podezření na vývojovou vadu plodu doporučíme těhotné invazivní vyšetření formou odběru placentárních klků - CVS (do 14. týdne) nebo formou odběru plodové vody - amniocentéza (po 16. týdnu).

CVS je metoda, kterou se získává vzorek placenty. Genetický základ buněk placenty je shodný s buňkami plodu, je proto možné použít tuto tkáň pro fetální diagnostiku. CVS se obvykle provádí mezi 11. – 14. týdnem těhotenství.



Při amniocentéze se získává malé množství plodové vody, kterou je plod obklopen. Tato tekutina obsahuje buňky plodu, které jsou testovány na chromozomální abnormality. Amniocentéza se provádí mezi 15. - 20. týdnem gravidity.



Kordocentéza je přímý odběr krve plodu z pupečníku. Vlastní odběr je proveden nasátím fetální krve tenkou jehlou přes břišní stěnu a stěnu dělohy za ultrazvukové kontroly. Důvodem kordocentézy může být diagnostický, ale i léčebný záměr.



Velkou výhodu spatřujeme v tom, že při jedné návštěvě může těhotná podstoupit kompletní diagnostiku. Výsledek genetického vyšetření vzorku placenty nebo plodové vody sdělíme těhotné ve většině případů telefonicky do 48 hodin.

 Garance kvality

Co je nutné k provádění prvotrimestrálního screeningu:

Certifikovaný sonografista – zkušení lékaři s akreditací Fetal Medicine Foundation ve Velké Británii, která je garantem těchto screeningových metod na celém světě
MUDr. Ishraq Dhaifalah, Ph.D.
MUDr. Michaela Sukupová

Certifikovaná laboratoř – špičkový přístroj KRYPTOR k analýze krevních vzorků

Certifikovaný software – počítačový program Astraia, certifikovaný Fetal Medicine Foundation

UZ přístroj s vysokou rozlišovací schopností
– ultrazvukový Expert 750 s 3D/4D zobrazením


Čekárna

Vyšetřovna OSCAR

Vědecká činnost

Publication in medical journals with IF

1. Vodička R., Vrtěl R., Dušek L., Procházka M., Schneiderová E., Vrbická D., Krejčiříková E., Dhaifalah I., Šantavá A., Šantavý J. Refined fluorescent STR quantification of cell-free fetal DNA during pregnancy in physiological and Down syndrome fetuses. Prenat Diagn 2008. Accepted for publication. (IF 1,65)
2. Dhaifalah I., et al. Prenatal diagnosis of monocephalic bifacial tetraophthalmic diprosopus (conjoined twin). Fetal Diagn Ther 2008;23:82-86. (IF 1,097)
3. Lubušký M., et al. Single umbilical artery and its siding in the second trimester of pregnancy: relation to chromosomal defects. Prenat Diagn 2007;27(4):327-331. (IF 1,65)
4. Lubušký M., Procházka M., Dhaifalah I., Hálek J., Mičková I., Šantavý J. Concordant partial urorectal septum malformation sequence in monozygotic twins. Am J Med Genet 2006; Part A, 140A:2828-2831. (IF 1,913)
5. Lubušký M., Procházka M., Dhaifalah I., Horák D., Geierova M., Šantavý J. Fetal enterolithiasis: prenatal sonographic and MRI diagnosis in two cases of urorectal septum malformation (URSM) sequence. Prenat Diagn 2006;27(26):345-349. (IF 1,65)
 
Publications in reviewed medical journals

6. Vodička R., Vrtěl R., Schneiderová E., Vrbická D., Procházka M., Dhaifalah I., Šantavá A, Šantavý J. Noninvasive fetal sex detection from maternal plasma in pre.gnant women. Česká Gynekol. 2008;73(3):150-3. Czech.
7. Dhaifalah I. Slibná nová možnost prenatální diagnostiky = DNA microarrays. Gynek. po Promoci 2007;7(4):35-39.
8. Dhaifalah I, Mičková I., Vrbická D., Šantavý J., Curtisová V. Advanced Maternal age .as indication for invasive procedures. Česká Gynekol. 2007;72(3):181-84.
9. Dhaifalah I., Šantavý J., Mičková I., Zapletalová J., Curtisová V. Effectivity of the nasal bone as an ultrasound marker for Down syndrome at 11 to 13+6 weeks gestation. Česká Gynekol. 2007;72(1):19-23.

11. Dhaifalah I., Šantavý J., Hyjánek J. Screening for chromosomal anomalies in the first trimester: a report of the first year of prospective screening for chromosomal anomalies in the first trimester in Czech Rep. Biomed Papers 2006;150(2):275-278.
12. Dhaifalah I., Vrbička D., Šantavý J. OSCAR, one stop clinic pro zhodnocení rizika fetálních abnormalit: dvouletá zkušenost užívání screeningu chromozomálních abnormalit v I. trimestru gravidity. Česká Gynekol. 2006;71(5):363-369.
13. Vrbická D., Vodička R., Vrtěl R., Dhaifalah I., Šantavý J. Rychlá detekce nejčas-tějších chromozomálních aneuploidií metodou multiplex QF PCR v prvním tri¬mestru gravidity. Česká Gynekol. 2006;71(4):280-284.
14. Singh AR, Vrtěl R., Vodička R., Dhaifalah I., Konvalinka D., Šantavý J. Genetic factors in male infertility and their implications. Int J Hum Genet 2006;6(2):163-169.
15. Singh AR, Vrtěl R., Vodička R., Dhaifalah I., Konvalinka D. and Šantavý J. A comparative study of AZF deletions and TSPY gene variation in czech and indian infertile men. Int J Hum Genet 2006;6(3):209-217.
16. Dhaifalah I., Šantavý J. Nadace fetální medicíny včeské republice. Česká
Gynekol. 2005;70:89.
17. Dhaifalah I., Šantavý J. www.thefetus.net 2005-11-28-11. Trisomy21, 12 weeks.
18. Dhaifalah I., Hyjánek J., Šantavý J. www.thefetus.net; 2005-12-05-11. Cystic adenomatoid malformation.
19. Singh AR, Vrtěl R., Vodička R., Dhaifalah I., Konvalinka D., Janíková M., Šantavý J. Y chromosome and male infertility. Int J Hum Genet 2005;5(4):225-235.
20. Dhaifalah I., Šantavý J. www.thefetus.net 2005-02-16-14. Pleural effusion, unilateral.
21. Dhaifalah I., Hyjánek J., Šantavý J. www.thefetus.net 2005-02-16-14. Infantile polycystic kidney disease in one of the twin gestation.
22. Dhaifalah I., Šantavý J. Khat habit and its heal the effect. A natural amphetamine. Biomed Papers 2004;148(1):11-15.
23. Dhaifalah I. www.thefetus.net 2004-10-15-14. Arnold Chiari malformation, type II.
24. Dhaifalah I., Šantavý J. www.thefetus.net 2004-05-18-09. Campomelic dysplasia
25. Dhaifalah I., Hyjánek J., Polák P., Šantavý J. www.thefetus.net 2004-07-26-23 Arthrogryposis multiplex congenita.
26. Dhaifalah I., Fingerová H., Šantavý J. Děložní ruptury vjemenské populaci. Gynekolog 2003;12(2):67.
27. Dhaifalah I. Hydatid cyst of the uterine cervix. Biomed Papers 2001;145(2):77-78.
28. Dhaifalah I. Spontaneous rupture of a previously scared uterus. A case report and an overview of risk factors in Yemen republic. Biomed Papers 2001;145(2): 79¬80.


Napište nám své připomínky, náměty, názory. 

S dotazy týkajícími se Vašeho zdraví se obracejte telefonicky přes odkaz Kontakty nebo Ambulance konkrétního oddělení.

   

Pro odeslání dotazu vyplňte prosím následující kód:
Captcha
Položky označené (*) jsou povinné.